Výzva ALS Ice Bucket Challenge pomohla Advance ALS Research

Kvůli výzvě Ice Bucket Challenge a penězům, které vznesli, týmy výzkumných pracovníků v některých jedenácti zemích identifikovaly nový gen Amyotrofické laterální sklerózy, NEK1, který patří mezi nejběžnější, které přispívají k onemocnění běžně známému jako Lou Gehrigova choroba.

V srpnu 2014 se stal virovým fenoménem, ​​když se účastníci pokrývaly v kbelíku s ledově studenou vodou, a když si utírali tváře, vyzvali přítele nebo dva, aby udělali totéž. Každé video mělo jít s darem Asociaci ALS.

Onemocnění postihuje neurony v mozku a míše. Vyznačuje se tuhými svaly, záškuby a postupně se zhoršující slabostí v důsledku zmenšování svalů. Neexistuje žádný lék a příčina není známa v přibližně 90 procentech případů.

„Objev NEK1 vyzdvihuje hodnotu„ velkých dat “ve výzkumu ALS,“ uvádí ve svém prohlášení Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A. „Propracovaná genová analýza, která vedla k tomuto zjištění, byla možná pouze díky velkému počtu dostupných vzorků ALS,“ řekla. „Výzva ALS Ice Bucket Challenge umožnila asociaci ALS investovat do práce projektu MinE s cílem vytvořit velké biorepozitáře biosamples ALS, které jsou navrženy tak, aby umožnily přesně tento druh výzkumu a produkovaly přesně tento výsledek.“

Výzva pro ledové vědro začala s bývalým baseballovým hráčem Boston College Peterem Fratesem, který vyzval své bývalé spoluhráče a profesionály z NFL, jako je Tom Brady, aby dělali totéž a šířili povědomí o ALS, které mu byly diagnostikovány v roce 2012.

Ještě důležitější je, že Ice Bucket Challenge vydělal monumentální $ 1 miliardu pro Asociaci ALS, která ji věnovala projektu MinE na University of Massachusetts Medical School.

Zjištění projektu MinE identifikovala gen jako NEK1, který má možné varianty, které by mohly výzkumníkům pomoci zjistit, jak vytvořit lék pro léčbu - a doufejme, zničení - genu uvnitř těla. NEK1 bylo dosud nalezeno v konzistentních 3 procentech případů ve Spojených státech a v Evropě, což je dostatečné pro další šetření.

Podnikatel a ALS advokát Bernard Muller hovořil o úspěchu této výzvy a proč hloupá letní fad od roku 2014 rezonuje tak silně dnes. „Tato transatlantická spolupráce podporuje náš celosvětový lov genů s cílem identifikovat genetické faktory ALS,“ řekl Muller Asociaci ALS. „Jsem neskutečně potěšen objevem genu NEK1, který přináší další krok směrem k našemu konečnému cíli, vymýtit tuto nemoc z povrchu země.“

Podle statistik asociace ALS je průměrně 15 lidí nově diagnostikováno s ALS každý den a více než 5 600 lidí ročně. Až 30 000 Američanů může být v současné době postiženo ALS. Ročně je ALS zodpovědná za dvě úmrtí na 100 000 lidí.