Vzácné "Semi-identical" australská dvojčata Sdílet 89 Procento DNA

Dvojice australských narozených dvojčat se stala jedny z nejunikátnějších lidí na Zemi. Ani identické, ani bratrské semi-identické - také známý jako sesquizygotic, stav tak vzácný, že textové procesory označují termín jako překlep.

Tyto dvě děti, jejichž vzácný genetický status objevili lékaři před narozením, jsou nyní 4 roky staré a zůstávají anonymní. Jedná se pouze o druhou sadu polo-identických dvojčat známých lékařům, a oni byli první soubor, který měl být identifikován pomocí genetického testování před tím, než se narodili.

Lékaři dvojčat a vědci, kteří je zkoumali, načrtli podrobnosti mimořádného případu v novinách publikovaných ve středu New England Journal of Medicine.

Zde je vysvětleno, jak se lékaři domnívají, že se tato pozoruhodná událost odehrála: Domnívají se, že jediná vaječná buňka z matky byla oplodněna dvěma spermatickými buňkami, a pak se neobvyklým způsobem rozdělila na dvě embrya, která se vyvinula jako semi-identická dvojčata - jeden samec a jedna žena. Dvojčata sdílejí 100 procent DNA od své matky, ale pouze 78 procent DNA od svého otce. Výsledkem je, že tato dvojčata sdílejí velmi vzácných 89 procent své DNA. Mezitím identická dvojčata sdílejí 100% své DNA a bratrská dvojčata sdílejí 50% své DNA (stejné množství jako obyčejní sourozenci). Australská dvojčata leží mezi nimi.

„Matčina ultrazvuk v šesti týdnech ukázala jednu placentu a umístění plodových plodů, které ukázaly, že očekává identická dvojčata,“ řekl Nicholas Fisk, Ph.D., který vedl tým, který se staral o matku a dvojčata v Royal Brisbane a ženách. Nemocnice v roce 2014. „Nicméně ultrazvuk ve 14 týdnech ukázal, že dvojčata jsou mužská a ženská, což není možné u identických dvojčat.“

To vedlo Fiskův tým k tomu, aby přesně prozkoumal, jak se tento podivný fenomén může stát.

Ve výše uvedeném diagramu tým popisuje, co se pravděpodobně stalo:

Poté, co obě spermiální buňky oplodnily jednu vaječnou buňku, každý pronukleus - jeden z vajíčka a dva ze spermií - duplikoval svůj genom. Potom se mezi třemi pohlavními buňkami vytvořil třípólový vřetenový aparát, trojcestná verze typického dvoucestného vřetena, které by se vytvořilo během prvního buněčného dělení, ke kterému dochází po oplodnění. Když se pak genomy replikovaly, tento proces tvořil tři buňky: dvě, které pocházely jak z matky, tak z každé ze spermií, a z jedné ze dvou spermií. Takové uspořádání obvykle nefunguje a oplodnění by se tam zastavilo, aniž by to mělo za následek úspěšné těhotenství.

Ale nakonec, buňky vytvořené z obou rodičů zvítězily nad buňkami s jedním rodičem a začaly se vyvíjet typickým způsobem. Pak se z těchto heterogenních buněk objevila twinningová událost - rozdělení - podobně jako to, co se děje s typickými identickými dvojčaty, a rozdělují se na dvě embrya. Výsledkem bylo, že plody skončily se 100 procenty sdílené DNA od matky, protože všechno pocházelo ze stejného vajíčka, ale pouze 78 procent sdílelo DNA od otce, protože otcovská DNA pocházela z různých spermií.

„Některé z buněk obsahují chromozomy z prvních spermií, zatímco zbývající buňky obsahují chromozomy z druhé spermie, což vede k tomu, že dvojčata sdílí pouze podíl spíše než 100% stejné otcovské DNA,“ řekl Fisk.

Srovnáním genomu dvojčat s celosvětovou databází bratrských dvojčat se vědci snažili zjistit, zda pod radarem prolétla další sada polo identických dvojčat. Nezjistili však nic, což znamená, že Australané jsou opravdu opravdu zvláštní.

Abstraktní: Sesquizygotní mnohočetné těhotenství je výjimečným přechodem mezi mono- zygotním a dizygotním twinningem. Uvádíme monochorionické těhotenství dvojčat s fetálním sexuálním nesouladem. Genotypizace plodové vody z každého vaku ukázala, že dvojčata byla mateřsky identická, ale chiméricky sdílely 78% svého otcovského genomu, což je činí geneticky mezi monozygotními a dizygotními; jsou sesquizygotní. U 968 dizygotních párů dvojčat, které jsme vyšetřili pomocí genotypizace pangenomu s jedním nukleotidem, jsme nepozorovali žádné známky sesquizygózy. Data z publikovaných repozitářů také ukazují, že sesquizygóza je vzácná událost. Detailní genotypizace implikuje chimérizmus vznikající na konci zygotické divize, nazývaný heterogonesis, jako pravděpodobný počáteční krok v příčině sesquizygózy.

Oprava, 28.2.2019: Předchozí verze tohoto článku nesprávně uvedla, že dvojčata sdílí 78 procent svého genomu, když ve skutečnosti mají 89 procent. Tato verze také uvedla, že tři buňky vytvořené během oplodnění zahrnovaly jednu právě od matky, když ve skutečnosti genetický materiál v této buňce pocházel ze dvou spermií. Bylo aktualizováno zahrnutí správných informací o těchto dvou bodech.