"CRISPR Baby" Stvořitel odhalí podrobnosti o jeho experimentu Rogue Gene Editace

Na mezinárodní konferenci o genetice v Hongkongu v úterý, He Jiankui, Ph.D., čínský vědec, který prohlašoval, že vytvořil první geneticky modifikované „designérské děti na světě“, obhájil své rozhodnutí jít nepoctivě a provádět dědičné úpravy na zdravých lidských embryí a upustil další překvapující kus novinek. Stál u této práce a v díle už existuje další potenciální návrhářka.

V rozhovoru AP publikoval pondělí, on prohlašoval, že modifikoval geny dvou embryí, který se vyvinul do dvou zdravých dvojčat, Nana a Lulu. Říká se, že úpravy genů způsobily rezistenci HIV na jednu z dívek, ačkoli obě embrya byla před úpravou zdravá. Předtím, než se zúčastnil druhého mezinárodního summitu o editaci lidského genomu, moderátor oznámil davu, že má „právo zrušit zasedání, pokud je příliš mnoho hluku a přerušení.“ Toto bylo zbytečné varování: hlediště bylo tichý, jak vysvětlil své záměry, své spolupracovníky, své metody a vážné etické úvahy, které stojí za jeho prací.

Kdo věděl o svých záměrech?

Není jasné, zda Jižní univerzita vědy a technologie, kde vede svou genetickou laboratoř, věděla o Jeho záměrech. (Jejich oficiální prohlášení říká ne.) Nemocnice, kde se narodily děti, nemocnice Shenzhen HOME pro ženy a děti, také popřela znalosti o svých záměrech čínským sdělovacím prostředkům, ale dokumenty z etického přezkumu ukazují, že alespoň někdo v nemocniční lékařské etické komisi v tomto experimentu.

Skutečnou etickou otázkou však je, zda dvojčata rodiče pochopil, co plánoval se svými embryy, když jim předal formulář souhlasu? Tvrdí, že ano.

"Ano. Vysvětlil jsem z jedné strany na stranu 20, řádek po řádku, odstavec za odstavcem, “vysvětlil v rámci konference otázky a odpovědi. „Jakmile jsme prošli celým informovaným souhlasem, nakonec jsem jim dal čas na soukromou diskusi, aby měli nějaký čas diskutovat jako pár. Měli také možnost rozhodnout se, že si ji vezmou domů a rozhodnou později. “

Úplný formulář souhlasu lze najít na webových stránkách laboratoře.

Samozřejmě, že procházení někoho prostřednictvím formuláře souhlasu nezaručuje porozumění. Když se snažil pochopit rizika a důsledky úpravy genomu rodiči, zdvojnásobil se tím, že rodiče byli „dobře vzdělaní“.

Zapojili se další vědci?

Jeden z hlavních zájmů kolem této práce je že to bylo řízeno velmi v tajnosti, bez vstupu jiných vědců. Ale bylo jasné, že někteří vědci o jeho projektu věděli. Rice University zkoumá potenciální přínos bioinženýrského profesora Michaela Deema, Ph.D. Dále dva profesoři Stanfordské univerzity, William Hurlbut, Ph.D., a Matthew Porteus, Ph.D., také poznamenali, že byli oba v kontaktu s He, než oznámil narození dvojčat světu, ale také odsoudili jeho činy k AP.

Potvrdil, že byl během jednání v úterý v kontaktu s vědci v USA.

„Dostal jsem pozitivní zpětnou vazbu a také nějakou kritiku a také některé konstruktivní rady. Pokračoval jsem v rozhovorech nejen s vědci, ale i se špičkovými etiky ve Spojených státech, například ve Stanfordu a Harvardu, “řekl. „Také jsem předklinickými údaji ukázal hostujícím vědcům.“

Zmínil se také o tom, že „americký profesor“ přezkoumal své dokumenty o souhlasu, ačkoli neposkytl další podrobnosti.

Jak postupoval experiment?

Jeho prezentace ukazuje, že zatímco dvojčata se narodila zdravá a normální, střih sám o sobě nešel úplně do plánu. Hlavním zájmem v této oblasti výzkumu je to, že provádění genetické manipulace může podpořit rezistenci vůči HIV jiný nezamýšlené mutace. Ve vědecké komunitě bylo ohříváno tam a zpět, jak CRISPR může mít tyto nežádoucí účinky.

Připustil, že našel jednu off-target mutaci v Luluově genomu, která může být způsobena CRISPR, i když mutace byla v daleko vzdáleném prostoru genomu a pravděpodobně nebude vyjádřena.

Nicméně, nezamýšlená mutace existuje, a ne každý je přesvědčen, že on používal přesné metody k detekci těch off-cílů na prvním místě. Na Twitteru, australský národní univerzitní genetik Gaetan Burgio, Ph.D., to nazval „není dost dobrý“.

Říká, že informoval rodiče o tomto off-targetu a stejně postupovali. „Dobrovolníci byli informováni o riziku, že by tento terč existoval, a rozhodli se implantovat embryo,“ řekl.

Komplikace této věci, pouze jedno z dvojčat má dvě kopie genu, který způsobuje HIV rezistenci. Další dvojče má vymazání genetického materiálu v tomto manipulovaném genu, což naznačuje, že nebude mít stejnou rezistenci vůči HIV jako její sestra.

„Rodiče byli informováni o důsledcích této infekce v souvislosti s infekcí HIV,“ pokračoval. Připomněli jsme jim možnost opustit zkoušku bez implantace nebo vybrat embrya. Pár se rozhodl implantovat toto embryo, aby zahájil těhotenství dvou embryí. “

Plány pro budoucnost

On plánuje pokračovat v sledování dvojčat pro příštích 18 roků, mapovat je pro HIV také jak nějaké jiné důsledky, které by mohly vyplývat z manipulace genomu. Dodal také, že existuje další rané stadium těhotenství z geneticky modifikovaného embrya v dílech, i když není jasné, zda je toto embryo životaschopné.

Pokud jde o Nanu a Lulu, stráví většinu svého dětství v kontaktu s týmem, který změnil jejich genetický materiál.

„Existuje plán na sledování dětí na příštích 18 let, s nadějí, že budou souhlasit jako dospělí pro další monitorování a podporu,“ řekl.

Rozhodl se však přestat odpovídat na otázky - alespoň na této konferenci. Zrušil svůj čtvrteční rozhovor.